5月8日是第29个世界地贫日，为进一步提高地中海贫血（以下简称“地贫”）防治水平，5月14日，中国重型地中海贫血清零高峰论坛在昆明举行，来自省内外的地贫专家齐聚一堂，围绕地中海贫血的遗传与分子研究进展、地贫防控的机遇与挑战、地贫基因治疗新进展、区域地贫防控经验等方向展开专题演讲和学术研讨，并现场发布全球首款高通量测序地贫基因检测试剂盒。
论坛由中国妇幼保健协会地中海贫血防治专业委员会主办，云南省卫生健康委员会指导，云南省第一人民医院、南方医科大学南方医院和华大基因承办。
本次论坛以线下会议结合网络直播的形式召开，来自全国各地从事地贫防控工作的血液、妇产、产前诊断、遗传中心、检验等领域的专家学者和科研人员参与其中。云南省第一人民医院、南方医科大学、广州市妇女儿童医疗中心等单位的十余位专家教授，以专题演讲和学术研讨的方式，共话地贫筛查与治疗新进展。
启动仪式上，云南省卫生健康委医政医管局局长黄兴黎致辞并表示，地中海贫血是全球人群中发生率高、危害最为严重的遗传病之一，是可防可治的疾病。云南省是地贫高发地区之一，重型地贫患儿出生后，给家庭和社会带来沉重的负担，因此，提高地贫防控意识，预防重型地贫患儿的出生十分重要。
据黄兴黎介绍，云南省卫生健康委始终将地贫综合防治作为健康云南建设的工作，给予推进和落实。建立筛查干预一体化综合防治服务体系，不断强化能力建设，提高地贫防治水平，加大宣传引导和工作交流，形成全社会防治地贫的合力。2012年8月，云南省正式启动了地贫防治工作，在西双版纳、文山、德宏三个州市妇幼保健院，分别建立了地中海贫血筛查实验室，在省妇幼保健院、省第一人民医院建立了地中海贫血筛查实验室、基因诊断实验室和产前诊断实验室，形成了省、州、县三级地中海贫血防控网络。10年里，云南省地贫防治工作从传统的血液筛查到现在高通量基因测序筛查，新技术应用引领了地中海贫血精准防治，省一院参与研发的地中海贫血高通量测序技术在地贫防治的临床实验和试点中取得了重型地贫儿零出生的好成绩。
云南省卫生健康委妇幼处处长潘旭阳表示，目前，云南省已对数以几十万计的目标人群提供了相关筛查，仅去年就为全省25万对夫妇提供免费筛查服务。近年来，通过开展地贫普筛、普诊和普治工作，重型地贫儿的出生率有了明显下降。但同时，云南省在地贫的技术、资金投入和项目管理方面，与全国先进水平仍有差距。此次论坛的举办，带来了全国乃至全世界的先进理念和技术，必将进一步推动云南省地贫防治工作水平的提升，为今后迈向重型地贫儿零出生的目标起到积极的作用。同时，他呼吁更多社会力量参与到地贫防治工作中来，为提高云南出生人口素质做更多的努力和贡献，支持健康云南建设。
“地中海贫血是对儿童生长发育造成影响，甚至导致严重残疾或致死的遗传疾病。”云南省第一人民医院医学遗传科主任朱宝生介绍，云南省地贫基因突变携带率为12.5%，新生儿地贫发生率为1.9‰，如果夫妻俩都是同一种地贫的基因突变携带者，那么他们每一次生育都有1/4的概率生下重型或中间型地贫儿。因此，携带者筛查至关重要。“重型地贫患儿每个月都要输血及进行其他治疗，给家庭带来沉重负担，骨髓造血干细胞移植及基因治疗可以根治地贫，但治疗代价和风险还是比较高的。”朱宝生表示，相比之下，做好预防，早筛查、早干预是最经济、有效的防控方式。
南方医科大学医学遗传学教授徐湘民表示，随着科技的进步，对于地中海贫血的认识和临床诊断都得以进一步提高。治疗方面，目前最新技术就是基因治疗。徐湘民介绍，大约从2010年起，治疗地贫的技术就已比较成熟，特别是基因编辑技术应用于β地中海贫血的基因治疗方案研发，从临床试验初步阶段来看，效果是非常明显的。对于此次论坛提出的“清零”目标，徐湘民解释，一方面是做好预防，通过基因筛查和提前干预，让重型地贫儿出生率降为零，另一方面是对已出生的地贫患者进行治疗，让患者得以康复，从而实现清零。“清零目标的实现需要政府重视且要有一定的经济水平做支撑，加上让群众对地贫有更进一步的认识，主动配合筛查预防，才能达到最佳效果。”
此外，还值得关注的是，本次论坛现场发布了全球首款高通量测序地贫基因检测试剂盒。华大基因CEO赵立见介绍，今年4月，该试剂盒正式获得了药监局医疗器械许可证，标志着地贫防控迈向新的阶段，具有里程碑的意义。过去几年里，华大基因已用该项检测技术在全国多个地区开展地中海贫血的检测，截至目前，检测数量已超过100万例。“希望借助基因科技，可以实现‘天下无贫’。”赵立见说。（马琛）
(责任编辑：黄俊飞)