在第29个世界地贫日到来之际，为广泛宣传地中海贫血预防控制知识，倡导全社会共同参与地贫防控工作，营造全社会关注和支持地贫防控工作的良好氛围，5月7日，“关爱地贫儿，一起向未来”2022年地贫日活动暨地中海贫血诊疗新进展学习班在云南省昆明市举办。
地中海贫血，简称地贫，因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的一组遗传性溶血性贫血，可由父母传递给后代，严重影响儿童健康。它是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，因最早发现于地中海沿岸地区而得名。我国地贫常见于长江以南的区域，云南是高发省份之一。
云南省卫健委妇幼处处长潘旭阳介绍，2012年起，云南省内地贫防治工作正式启动，在国家地中海贫血防治试点项目的支持下，云南省在试点地区为育龄夫妇提供了免费地贫筛查、基因检测、产前诊断和咨询指导。近年来，云南省内更是加强地贫防治宣传教育，促进防控知识普及和措施落实，助力健康中国建设。“2021年，云南省累计为24万对夫妇免费提供地贫初筛服务，有效减少了重型地贫儿出生，提高了云南省的出生人口素质。”潘旭阳说。
本次活动通过线上、线下同步开展的方式，重点围绕“地中海贫血诊疗新进展”进行研讨。来自贵州省、昆明市、安宁市等地的专家们就地贫人群防控到精准防控、地贫产前诊断等内容进行授课，并通过病例分享，为与会的云南省各级医疗工作者提供了地贫疾病诊断的新思路，治疗提供了新方法。
此前，国内首例“HBB基因修复的重型地中海贫血基因治疗”临床研究在中国人民解放军联勤保障部队第九二〇医院血液科获得初步成功，活动现场，该科主任王三斌重点对地中海贫血最新治疗进展进行授课，他介绍，地中海贫血最新治疗方法分为骨髓移植、基因治疗及新药罗特西普三种。其中，基因治疗技术作为当前蓬勃发展的一类前沿医疗技术，其机理是利用各类基因修复手段，对患者的病变基因进行修复，从而实现彻底根治遗传疾病的目的。“目前，已有两名患儿通过HBB基因修复治疗，成功恢复了正常造血功能、摆脱输血。还有一名患儿状况良好，各项指标稳步回升，研究团队将继续对其进行随访。”
据了解，为了提高云南省各级医疗机构地贫疾病的检测救治能力，建立完善的云南省地贫防治服务体系，昆明市儿童医院血液科联合云南省各级医疗机构与昆明金域医学检验所于2021年成立了“云南地中海贫血协作组”。本次活动，云南省第一人民医院产科等12家单位新加入协作组，并吸纳了昆明益行公益社区发展服务中心、北京京妍公益基金会作为公益支持单位，将共同援助云南省地贫患儿困难家庭，让更多的地贫患儿能够得到及时的救治。
活动当天还启动了金域医学联合昆明益行公益资助的云南省地贫公益项目，将通过提供产前诊断咨询指导与资助、地贫防控公益讲座、地贫儿救助等方式，在云南省内配合各级医疗机构加强地贫防治宣传教育，促进防控知识普及和防控措施落实，让地贫患儿困难家庭能得到及时治疗，提升基层医疗机构地贫防控工作。
据悉，此次活动由昆明市儿童医院、解放军联勤保障部队第九二〇医院主办，昆明金域医学检验所有限公司协办。来自全省妇产科、儿科、血液科、产前诊断中心等从事地贫防控工作的相关临床人员参加了本次培训。（杨婧瑶 仕诗宙）
(责任编辑：黄俊飞)