近日，国内首例“HBB基因修复的重型地中海贫血基因治疗”临床研究在中国人民解放军联勤保障部队第九二〇医院血液科获得初步成功，有望彻底根治重型地中海贫血。
近年来，联勤保障部队第九二〇医院血液科王三斌主任团队致力于探索通过细胞治疗及基因治疗的方式，来根治一些复杂的血液疾病，本次基因治疗通过对重型地贫患者的HBB基因进行修复，让患者成功恢复了正常造血功能摆脱输血，在全国尚属首例。
今年12岁的萍萍（化名）在出生6个月的时候确诊为重型地中海贫血，在缺乏接受造血干细胞移植条件的情况下，萍萍一家不得不选择每20天输一次血来维持生命，经历了十年的输血治疗生活。2021年9月，萍萍一家通过当地医生了解到中国人民解放军联勤保障部队第九二〇医院有望不用异体移植也能根治重型地中海贫血后，从贵州省黔西南州赶到位于云南省昆明市的联勤保障部队第九二〇医院接受治疗。在血液科王三斌主任的带领下，为萍萍实施了全国首例HBB基因修复的重型地中海贫血基因治疗。
通过治疗后近4个月的临床观察发现，经过基因修复的细胞逐渐恢复了稳定造血的功能，萍萍的手掌和脚掌也渐渐有了血色，身体状况逐渐好转，目前已初步摆脱了输血。“我的孩子终于快好起来了！再过一段时间应该就能回家过年了。”萍萍妈妈眼含泪水地说。
王三斌主任介绍：“920医院目前与上海交通大学蔡宇伽教授团队合作，开展针对重型β地中海贫血的基因治疗。通过多年的研究以及此次的治疗结果，初步确认了该技术的安全性和有效性。”接下来，王三斌主任将继续带领他的团队深化研究，继续与科研机构及慈善机构开展合作，让这项技术造福更多患者。
此次治疗的初步成功，宣告了国内首例HBB基因修复的重度地中海贫血基因治疗获得重大突破。有望在未来实现正式的临床应用，对重型地贫的治疗产生了革命性的改变。（仕诗宙 黎诗琦）
科普：
地中海贫血是一种遗传病，主要分布在包括地中海沿岸在内的热带、亚热带国家和地区。每年，世界上有近十万个重型地中海贫血儿童出生。我国的广西、广东、海南、云南、贵州等南方省份为地中海贫血高发区。正常的情况下，每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因；一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，就有可能会患上地中海贫血。重型地中海贫血是一种非常严重的疾病，一般会在出生后3-6个月发病，患者需要终生定期的输血和祛铁治疗，或接受异体造血干细胞移植。
基因治疗技术作为当前蓬勃发展的一类前沿医疗技术，其机理是利用各类基因修复手段，对患者的病变基因进行修复，从而实现彻底根治遗传疾病的目的。地中海贫血的致病机理是患者的造血基因出现了突变或缺失，导致造血基因不能发挥正常的造血功能，使患者出现贫血症状。理论上修复地贫患者的造血基因，便可使患者重新恢复正常的造血功能，从而达到根治的治疗目的。
(责任编辑：黄俊飞)