减少出生缺陷 我市新生儿筛查率达98.6%

28日上午，记者从我市新生儿疾病筛查患儿及家长联谊会上获悉，为减少新生儿的出生残疾率，我市自1996年在全省率先启动新生儿疾病筛查工作，截至目前，累计筛查新生儿样本542760例，筛查率达98.6%。

据悉，在每年出生的新生儿中，有相当一部分患有先天性遗传代谢疾病。这类疾病在新生儿期不一定有异常表现，如果不及时检查，往往错过最佳治疗时机，可造成终生智能残疾和体格发育障碍。作为出生缺陷三级预防体系的重要一环，新生儿遗传代谢疾病筛查是提高出生人口素质、防治出生缺陷的重要手段。“开展新生儿疾病筛查，主要是利用先进技术手段，在患儿没有出现症状之前进行有效干预，从而避免不可逆性的损害。”市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心主任宁宏琴告诉记者，我市最早启动新生儿疾病筛查工作是在1996年，当时可筛查的病种只有2个，先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症;2014年8月，在此前“两病”筛查的基础上，又新增先天性肾上腺皮质增生症的筛查。从统计的数据来看，截至目前，累计筛查新生儿样本542760例，确诊苯丙酮尿症76例，先天性甲状腺功能低下症264例，先天性肾上腺皮质增生症5例。

“筛查出的病例绝大多数都已得到系统规范的治疗。”在此，宁宏琴也提醒广大家长，新生儿出生后3—7天是接受筛查的最佳时间，由医护人员在新生儿足跟采三滴血，送交筛查中心检查。如暂时不具备采血条件(如不足3天、哺乳次数不足6次、感染等因素)，待符合采血条件时家长需尽早带孩子到出生医院取血筛查，最迟不宜超过出生后20天。